Синдром Дауна хромосомная мистерия Статьи по теме. Между тем это серьезнейшее наследственное заболевание по статистике встречается у 1 из 8. Вроде бы и немного, но здесь также можно провести параллель с реальной жизнью ведь каждый из нас не раз встречал людей, страдающих этим синдромом. Для таких индивидов характерна модерируемая задержка умственного и физического развития, специфические черты лица, слабый тонус мышц. Синдром Дауна нередко дополняется сопутствующими патологиями лейкемией, пороками сердца, пищеварительными расстройствами, ранней болезнью Альцгеймера. Что же такого загадочного в этом синдромеОб этом читайте в нашей новой статье. Синдром Дауна. Причины синдрома Дауна Синдром Дауна, как и ряд других именных синдромов Шерешевского Тернера, Кляйнфельтера и др. Однако сам его первооткрыватель доктор Лэнгдон Даун так никогда и не узнал об этом он ушел из жизни задолго до того, как была установлена истинная природа этого заболевания. А Даун описал лишь клиническую картину этого синдрома, что и послужило причиной его терминологического увековечивания. Лишь через сто лет ученые разобрались, что к чему и открыли генетическую природу синдрома Дауна. Каждая человеческая клетка наделена 2. В идеале человек получает в наследство 2. Однако в некоторых случаях этот процесс идет наперекосяк, и организм наследует еще один лишний набор хромосом от любого из родителей. Применительно к синдрому Дауна это выглядит следующим образом от матери наследуются две копии 2. В совокупности получается три копии 2. Дауна альтернативное название трисомия по 2. Примерно у 2 4 людей с синдромом Дауна полученные в наследство лишние гены 2. Это так называемый мозаичный синдром Дауна. Число клеток с хромосомными нарушениями может быть разным, отсюда варьируется и выраженность симптоматики. Синдром Дауна это самая частая наследственная болезнь. Частота ее 1 на 600800 родов. Связана она с тем, что у ребенка в каждой клетке есть. Синдром Дауна. Диагностика. Что делать при диагнозе синдром Дауна. Консервативное лечение и операции. Платные и бесплатные. Синдром Дауна Реферат' title='Синдром Дауна Реферат' />Синдром Дауна Downs Syndrome возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна. В мировой практике социально правовой защиты детства выделяются несколько категорий детей, находящихся в особо трудных. Синдром Дауна в повседневной жизни уже настолько затерт в интернетбытовых перебранках признайтесь, кто ни разу в пылу спора не называл. Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют менее явные интеллектуальные нарушения по сравнению с людьми, которые унаследовали все три копии 2. В некоторых случаях отклонения и вовсе незаметны. Загадкой для ученых в настоящее время является роль каждого из дополнительных генов 2. Дать точный ответ наука пока не в состоянии. В последнее время популярна теория, согласно которой изменение количества специфических генов а точнее его увеличение определяет изменения в их взаимодействии друг с другом и активность каждого из них меняется в большую или в меньшую сторону, провоцируя тем самым развитие генного дисбаланса. А это уже серьезно нарушается развитие всего организма в целом и интеллектуального развития в частности. На сегодня известны примерно 4. Каковы же причины утроения 2. Главный фактор риска возникновения синдрома Дауна является зрелый возраст матери. Синдром Дауна Реферат Список Литературы' title='Синдром Дауна Реферат Список Литературы' />Синдром Дауна Реферат УкранськоюАбилитация детей с синдромом Дауна. Скачать реферат курсовую на тему Абилитация детей с синдромом Дауна, 20152017. У человека наиболее часто встречается трисомия 21, или синдром Дауна рис 30. Трисомия 18 рис. 30. Так, по статистике, у 3. Дауна рождается в 1 случае из 4. Это объясняется тем, что с возрастом в процесс деления и дифференцировки половых клеток вкрадывается больше критических ошибок, т. Если такой неполноценной яйцеклетке или сперматозоиду посчастливиться встретить себе пару и совершить оплодотворение, то это чревато синдромом Дауна. К слову, возраст отца тоже играет роль, но здесь негативные генетические последствия проявляются в более пожилом возрасте. Два других фактора риска, которые тоже упоминаются учеными применительно к синдрому Дауна это близкородственные браки что в наше время маловероятно и юный, до 1. Симптомы синдрома Дауна. Многие из признаков синдрома Дауна в особенности визуальные, скорее всего вам уже известны плоское блинообразное лицо уплощенный нос глубоко посаженная короткая голова этот признак называется брахицефалией, плоский затылок утолщенная шейная складка маленький рот, выпадающий язык небольшие деформированные уши монголоидный разрез глаз с направленными вверх уголками. Эти внешние признаки даунизма позволяют поставить точный диагноз практически сразу после рождения ребенка. В дальнейшем при более детальном обследовании отмечается еще ряд симптомов пятна Брушфилда это пигментные пятна белого цвета по краю радужки глаза сниженный тонус мышц неестественная подвижность костей в суставах широкие и короткие ладони. У 4. 5 детей с синдромом Дауна наблюдается поперечная ладонная складка видоизмененная грудная клетка килевидная куриная или воронкообразная. Все вышеперечисленное касается наружной оболочки синдрома Дауна. Но, к сожалению, его пагубное влияние отражается и на работе многих внутренних органов и систем. Для этого генетического заболевания характерны пороки сердца ночное апноэ проблемы со зрением косоглазие, глаукома, катаракта ослабление слуха расстройства пищеварительной системы дисфункции опорно двигательного аппарата недоразвитие почек задержка психического развития. Диагностика синдрома Дауна. Синдром Дауна определяется при пренатальной диагностике, т. В настоящее время используются два основных метода УЗИ исследование. Проводится в первом триместре беременности биохимический анализ крови на альфа фетопротеин. Его проводят в период с 1. По результатам этих двух анализов при наличии почвы для подозрений врач генетик может назначить более точные методики анализа на наличие синдрома Дауна амниоцентез. Его суть заключается во взятии при помощи тонкой иглы, введенной через брюшную стенку, образца околоплодных вод и дальнейший его анализ на хромосомные отклонения биопсия хориона. Для этого опять же при помощи иглы или влагалищного катетера собираются образцы клеток из плаценты и хорионических ворсинок, которые подвергаются анализу. Лечение синдрома Дауна. Когда говорят о лечении синдрома Дауна, имеют в виду коррекцию сопутствующих патологий и облегчение общего состояния, т. В среднем человек, страдающий синдромом Дауна, живет 4. Большое значение имеет социально психологическая реабилитация, в том числе групповые занятия очень благоприятно влияние коллектива, семейно социальная адаптация. Синдром Дауна не фатальный диагноз, при приложении определенных усилий со стороны окружающих можно обеспечить у ребенка развития тех же самых навыков, как и у здоровых детей, только с небольшой задержкой. Психологи и логопеды будут здесь очень кстати. Из медикаментозных средств для более успешного протекания реабилитации применяют ноотропные препараты. Среди них Аминалон, Глицин, Луцетам, Мемотропил, Пикамилон, Фенибут, Церебролизин. Синдром Дауна причины, симптомы, диагностика и лечение. Синдром Дауна аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 4. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 5. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1 1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1. 86. 6 г., однако хромосомная природа и суть патологии трисомия по хромосоме 2. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии. Причины синдрома Дауна. В норме клетки человеческого организма содержат по 2. XX мужской 4. 6,XY. При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 2. Наличие трисомии по 2. Дауна. Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе, нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна регулярную простую трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию. Большинство случаев синдрома Дауна около 9. XX, 2. 1 или 4. 7,ХY, 2. При этом три копии 2. Около 1 2 случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 2. Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4 5 пациентов. В этом случае 2. 1 я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется транслоцируется к какой либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми объектами транслокации служат хромосомы 1. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 1. Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна. Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 2. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 8. Дауна рождается от матерей в возрасте до 3. По некоторым данным, возраст отца старше 4. Дауна у ребенка. Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 1. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 1. Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ в т. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию массу тела на 8 1. Несмотря на различные цитогенетические варианты хромосомной аномалии, большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом. У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже. Дауна имеют черепно лицевые дизморфии уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин новорожденные характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза, микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком макроглоссией. Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен имеет место гипермобильность суставов в т. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки пятна Брушфильда, готическое аркообразное нбо, неправильный прикус, бороздчатый язык. При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа. У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др., косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга, врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит. Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни. У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников имеет место системное недоразвитие речи. Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 2. Продолжительность жизни составляет около 5. Диагностика синдрома Дауна. Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 1. УЗИ признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров ХГЧ, РАРР А в крови беременной. Уебники По Таможенному Делу тут. Между 1. 5 и 2. 2 неделями беременности выполняется скрининг II триместра акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна точность 5. Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями. Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении Эхо. КГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога ортопеда. Медико педагогическое сопровождение детей с синдромом Дауна.